Dúvidas

''Meu filho tem deficiencia g6pd,estou com muito medo.que ele tenha DORES. nao vou aguentar ver isso,to desesperada.nao sei o que pensar... ''

RESPOSTA: A deficiencia não traz nenhum tipo de dor fiquem tranquilos.

Tratamento X Cura

Pessoal devido ao grande número de mensagens sobre este assunto, vou tentar esclarecer alguns pontos:

CURA: Não existe, pois se trata de uma doença genética.

TRATAMENTO: O mais eficiente e recomendado é a prevenção principalmente quando se trata dos medicamentos citados no Blog (procure a postagem Medicamentos Proibidos).

ALIMENTAÇÃO: Com exceção de ao feijão de fava, o resto tudo pode inclusive alimentos com corantes, vitamina C e K, ma deve-se observar a quantidade e a frequência da ingestão destas substancias (de vê em quando e em pequenas quantidades pode)

Os alimentos devem ser evitados:

Muitas famílias com deficiência de G6PD evitar todas as leguminosas e isso inclui a soja. Sempre verifique o selo na compra de alimentos de soja, porque se esconde em quase tudo nestes dias, mesmo nos produtos em que não seria razoável esperar.

Sintomas

A deficiência de desidrogenase de glicose-6-fosfato não exibir sinais e sintomas até que seus glóbulos vermelhos são expostos a determinadas substâncias químicas em alimentos, medicamentos, infecções ou stress. Em casos mais graves, a conseqüência mais importante da deficiência de G6PD é a anemia hemolítica. Os principais sintomas da anemia hemolítica são icterícia, urina escura, dor abdominal, dor nas costas, diminuição da contagem de células vermelhas do sangue, e bilirrubina elevada.

Os sintomas de deficiência de G6PD são mais comuns incluem:


*palidez (a palidez de pele mais escura as crianças às vezes é melhor visto na boca, especialmente nos lábios ou na língua)
*cansaço extremo
*batimentos rápidos do coração
*respiração rápida ou dificuldade em respirar
*icterícia ou amarelamento da pele e dos olhos, especialmente em recém-nascidos
*aumento do baço
*urina escura, a cor do chá

Os recém-nascidos com deficiência de G6PD são cerca de 1,5 vezes mais chances de obter a icterícia neonatal do recém-nascido sem deficiência de G6PD. Uma vez que o gatilho é removido ou resolvidas, os sintomas de deficiência de G6PD geralmente desaparecem rapidamente, geralmente dentro de algumas semanas.

(http://www.ahealthstudy.com/diseases/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency-symptoms&rurl=translate.google.com.br&usg=ALkJrhglJpR-f2GIsmMPOlwIfiqFysbHJQ)

Variantes da deficiência

A doença com cerca de 300 variantes relatadas, cinco classes de desidrogenase glicose-6-fosfatase (G6PD) incluem baixo, normal ou aumento dos níveis da enzima.

* Grave (I) - Crônica nonspherocytic anemia hemolítica;
* Grave (II) - Menos de 10 por cento do normal;
* Moderada (III) - 10 a 60 por cento do normal;
* Leve a nenhum (IV) - 60 a 150 por cento do normal;
* Nenhum (V) - superior a 150 por cento do normal;


http://www.ahealthstudy.com/diseases/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency&rurl=translate.google.com.br&usg=ALkJrhhp-PSVvmnpKnFlLXQ3LV0stelGbA

Valores de Referência

Achei alguns valores de referência mas eles apresentam divergências:

*SUPERIOR A 2,1 U/G HB
(http://www.labhpardini.com.br/scripts/mgwms32.dll?MGWLPN=HPHOSTBS&App=HELPE&EXAME=S%7C%7CG6PD)
(http://www.laboratorionobel.com.br/exame/327/glicose-6-fosfato-dehidrogenase-g6pd-triagem-neonatal.html)

* NORMAL: SUPERIOR A 2,5 U/G HB;
AFETADO: Valores abaixo da normalidade;
(http://www.genetika.com.br/manuais/G6P.pdf)

Respondendo a perguntas 01...

O gráfico retrata o tempo médio de vida das hemáceas e valores de referência para exames clínicos - mas está complicado achar valores de referências - logo publicarei as referências presentes nos exames realizado pelo meu filho.




Caso Você tenha referências de exames encaminhe para o e-mail de contato para possível comparação. PARTICIPEM!!!!!!!

Alguns conceitos técnicos ...

A glicose-6-fosfato formada no início da glicólise pode ser desviada para a via das pentoses ou shunt da hexose-monofosfato (10% da glicose). Nesta via, a glicose-6-P sofre ação da G6Pdesidrogenase, formando a 6-fosfo-gluconato. Com isso há restauração do NADPH.
O NADPH tem por função:
•É coenzima da glutation-redutase , que assegura regeneração do glutation reduzido GSH . O GSH ( reduzido) é usado pela glutation peroxidase na eliminação do peróxido de hidrogênio ( oxidante potente) na hemácia evidanto a oxidação da membrana plasmática da hemácia, das globinas e proteínas estruturais ( que causaria grave instabilidade para a célula).
•É coenzima da metaemoglobina redutase acessória, que serve para manter o heme com ferro na forma reduzida Fe++. Na def. da G6PD, a metemoglobina (não reduzida), persiste e precipita formando os corpúsculos de Heinz ( lembre-se que estes predispõem a hemólise, pois é facilmente fagocitável).

Manifestações clínicas

Crise hemolítica aguda quando exposto a agentes oxidantes, como drogas, surgindo 24 a 48 hrs após ingerir. Queda rápida do hematócrito, com elevação da bilirrubina indireta e queda da haptoglobina e elevação da hemoglobinemia.
Mal estar precordial, calafrios, cefaléia, náuseas e vômitos, confusão mental, dor lombar, hematúria, alteração da dinâmica cardiorrespiratória.
Algumas pessoas possuem hemólise crônica mesmo na ausência de agentes oxidantes, mas costumam ser fulminantes após a exposição a drogas.

Sobre G6PD...

A G6PD é uma enzima presente em todas as células, e tem como finalidade auxiliar na produção substâncias que as protegem de fatores oxidantes. Ao contrário das outras células, os glóbulos vermelhos dependem exclusivamente da G6PD para esta finalidade. A deficiência de G6PD é uma doença genética associada ao cromossomo X e, ao contrário do que se esperaria, afeta igualmente indivíduos dos dois sexos. A maior incidência ocorre em pessoas com ancestrais provenientes do Mediterrâneo, como Itália e Oriente Médio, da África Equatorial e de algumas regiões do Sudeste Asiático.
É reconhecida como a mais freqüente das enzimopatias em algumas populações. Sua incidência no Brasil ainda não está estabelecida, mas estima-se que pode atingir até 7% da população. A doença não tem tratamento, mas seus sintomas podem ser evitados com medidas profiláticas que impeçam o uso de algumas drogas indutoras de hemólise e da ingestão do feijão de fava.
Os sintomas mais freqüentes são icterícia neonatal e anemia hemolítica aguda. Em alguns casos a icterícia neonatal pode levar ao óbito ou a permanente dano neurológico. A anemia hemolítica pode ser induzida por um grande número de drogas, infecções ou pela ingestão de feijão de fava (Vicia faba), esta última já observada por Pitágoras, na Grécia antiga.
Crianças com icterícia neonatal prolongada devem ser submetidas à fototerapia. Quando houver anemia, os pacientes podem necessitar de tratamento com oxigênio ou, em casos mais severos, transfusão sangüínea.


LINK: Sociedade Brasileira Neonatal - http://www.sbtn.org.br/triagem/doencas.cfm

Medicamentos Proibidos

Números

A deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) ou favismo é um erro inato do metabolismo que interfere nos processos de manutenção da estabilidade das células vermelhas do sangue, pois a enzima é responsável por impedir sua destruição precoce (Miura & Procianoy, 1997). Sendo o defeito enzimático mais comum, afeta cerca de 400 milhões de pessoas em todo o mundo e ocorre em 1 para cada 50 crianças nascidas vivas no Brasil (CNT, 2001).

Os sintomas podem apresentar-se após as 24 horas de vida. O quadro clínico é composto por hiperbilirrubinemia indireta e anemia hemolítica. As crises são causadas por infecções, medicamentos e alimentos, como fava (Vaz,1991). As manifestações clínicas não são comuns no sexo feminino, pois a doença é de herança recessiva ligada ao cromossomo X, onde as mulheres são portadoras assintomáticas de um gene alterado e os homens são homozigotos afetados. O gene está localizado em Xq28, com 18 kb e 13 exons, com um RNAm de 2.269 nucleótidos e uma proteína de 515 aminoácidos, com massa molecular de 61 KDa. Há mais de 400 mutações genéticas que originam a doença. A variabilidade do quadro clínico é explicada pela heterogeneidade genética, podendo ocorrer, inclusive, casos assintomáticos (Luzzatto & Mehta, 1989; OMIM, 2001).

O diagnóstico pode ser realizado através da medida da atividade da enzima G6PD. O tratamento é baseado na prevenção das crises de hemólise e hiperbilirrubinemia e na correção da icterícia e da anemia (Sackey, 1999).

Há mais de 60 mutações que determinam alguns subtipos da doença (Mange & Mange, 1999). A variante A- ocorre mais em negros, apresenta o intervalo entre a exposição ao agente hemolítico e o desencadeamento da crise variando entre 24 e 36 horas. Raramente a hemoglobina é menor do que 6 g/dl. A hemólise é autolimitada, mesmo com a continuidade da exposição ao agente desencadeante da crise hemolítica. A variante Mediterrâneo ou B- ocorre em caucasianos. O intervalo entre o agente e a crise é de 3-24 horas. A hemoglobina freqüentemente é menor que 6 g/dl e a crise pode ser fatal (Murahovschi, 1998).



FONTE: Deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase como causa de icterícia neonatal: relato de uma família brasileira

*Erlane Marques Ribeiro
Professora da Faculdade de Medicina de Juazeiro do Norte. Médica geneticista do Hospital Geral César Cals e Hospital Infantil Albert Sabin. Mestre pelo Instituto da Criança da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.
*Elisabete Terezinha Santos
Especialista em Onco-Hematologia. Médica do Hospital Geral César Cals.
*Maria do Carmo de Carvalho Jucá
Especialista em Neonatologia pela Sociedade Brasileira de Pediatria. Médica do Hospital Geral César Cals.

Heriditariedade

Pacientes são quase exclusivamente do sexo masculino já que a doença é ligada ao cromossomo X. Mulheres podem ser homozigoticas ou heterozigoticas. Os principais sintomas são: icterícia neonatal prolongada, crise hemolítica em resposta a certas drogas, certos alimentos e acidose diabética.



Figura mostra a localização do gene no cromossomo X.

Agentes Capazes de Causar Hemólise

Referências Comerciais:


Para ampliar a figura basta clicar sobre ela.Tipicamente a Hemólise começa de 2 a 3 dias após o início terapêutico, é predominantemente vascular e pode associar-se a hemoglobuniúria.

FONTE:http://www.hemorio.rj.gov.br/

Agentes Capazes de Causar Hemólise em Pacientes

(por uso clínico)



Para ampliar a figura basta clicar sobre ela.

FONTE:http://www.hemorio.rj.gov.br/

Agentes Capazes de Causar Hemólise em Pacientes

(por ordem alfabética)



Para ampliar a figura basta clicar sobre ela.

FONTE:http://www.hemorio.rj.gov.br/

Tratamento

Não há tratamento, ainda, para essa anomalia hereditária.


Pacientes com Deficiência de G6PD devem manter seus médicos informados
deste fato, de modo que estes possam evitar a prescrição de medicamentos que
causem problema.
Uma medida muito útil é manter junto aos seus documentos e objetos pessoais,
um cartão de aviso relativo à essa anomalia. Esse cartão tem como finalidade,
informar, em caso de acidente, que o seu portador não pode usar determinados medicamentos, além da identificação da anomalia propriamente dita.

FONTE: http://www.hemorio.rj.gov.br/

Sintomas de deficiência de G6PD

Habitualmente, o portador de Deficiência de G6PD é assintomático, até que
entre em contato com uma agressão. Os fatores precipitantes para a oxidação
das hemácias são:
* USO DE MEDICAMENTOS:
Alguns medicamentos promovem a oxidação e podem causar dano e anemia
em pessoas que têm Deficiência de G6PD. Muitos desses são raramente
usados. No entanto, outros, são usados muito freqüentemente. Você encontrará
uma lista completa desses medicamentos, no final desse volume.
Pessoas com Deficiência de G6PD podem, na realidade, tolerar pequenas
concentrações destas substâncias – mas se ingeridas em quantidades maiores,
estas pessoas devem ser cuidadosamente observadas pelo médico.
* CONTATO COM SUBSTÂNCIAS OXIDANTES:
Uma substância que causa dano significativo, apesar de não ser um remédio,
são as bolas de naftalina. Elas podem, algumas vezes, ser comidas pelas
crianças, pois parecem doces. Bebês com Deficiência de G6PD podem
desenvolver anemia severa quando isto acontece.
Outro grupo de substâncias que pode levar à dano celular, embora
aparentemente inocente, são os corantes usados em alguns alimentos
industrializados. Embora a maioria dos alimentos contenham um pouco de
corante, você deve evitar aqueles que deixam a boca e a língua colorida, após a
sua ingestão, como é o caso de certas balas, sucos, gelatinas e sorvetes.
* INFECÇÕES:
As infecções representam uma importante causa de aceleração do fenômeno
oxidativo, quer sejam de origem bacteriana ou viral. Não apenas a sua presença,
mas também o seu tratamento (antibióticos) podem ser fatores precipitantes de
criseemportadores de Deficiência de G6PD.

FONTE: http://www.hemorio.rj.gov.br/

O que é deficiência de G6PD ?

É uma doença hereditária, isto é, herdada de um ou ambos os pais. É encontrada
tanto em homens quanto em mulheres, mas geralmente afeta os homens mais
severamente.
Pessoas com Deficiência de G6PD, como o nome indica, têm pouca ou nenhuma
G6PD. Para que fique mais fácil a compreensão sobre essa anomalia, alguns
esclarecimentos são necessários:
* O que e G6PD?
G6PD é a abreviatura para Glicose 6 Phosphato-Desidrogenase (esta substância
é encontrada por todo o corpo). A G6PD é uma enzima, isto é, ela age como
um agente que acelera as mudanças químicas que queimam o açúcar para obter
energia.
* Função da G6PD:
A G6PD protege as hemácias, tornando-as resistentes a determinados tipos de
agressão. Entre estas agressões a principal chama-se oxidação.
A oxidação pode lesar estruturas vitais nos glóbulos vermelhos, como a
hemoglobina, fazendo com que ela se transforme da forma líquida para a forma
sólida, gerando obstáculos na circulação, no transporte de oxigênio, além de
facilitar a fragmentação da célula nesse processo. Quando muitas células vermelhas são destruídas, a pessoa desenvolve a anemia.

FONTE: http://www.hemorio.rj.gov.br/