sexta-feira, 28 de maio de 2010

Os alimentos devem ser evitados:

Muitas famílias com deficiência de G6PD evitar todas as leguminosas e isso inclui a soja. Sempre verifique o selo na compra de alimentos de soja, porque se esconde em quase tudo nestes dias, mesmo nos produtos em que não seria razoável esperar.

Sintomas

A deficiência de desidrogenase de glicose-6-fosfato não exibir sinais e sintomas até que seus glóbulos vermelhos são expostos a determinadas substâncias químicas em alimentos, medicamentos, infecções ou stress. Em casos mais graves, a conseqüência mais importante da deficiência de G6PD é a anemia hemolítica. Os principais sintomas da anemia hemolítica são icterícia, urina escura, dor abdominal, dor nas costas, diminuição da contagem de células vermelhas do sangue, e bilirrubina elevada.

Os sintomas de deficiência de G6PD são mais comuns incluem:


*palidez (a palidez de pele mais escura as crianças às vezes é melhor visto na boca, especialmente nos lábios ou na língua)
*cansaço extremo
*batimentos rápidos do coração
*respiração rápida ou dificuldade em respirar
*icterícia ou amarelamento da pele e dos olhos, especialmente em recém-nascidos
*aumento do baço
*urina escura, a cor do chá

Os recém-nascidos com deficiência de G6PD são cerca de 1,5 vezes mais chances de obter a icterícia neonatal do recém-nascido sem deficiência de G6PD. Uma vez que o gatilho é removido ou resolvidas, os sintomas de deficiência de G6PD geralmente desaparecem rapidamente, geralmente dentro de algumas semanas.

(http://www.ahealthstudy.com/diseases/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency-symptoms&rurl=translate.google.com.br&usg=ALkJrhglJpR-f2GIsmMPOlwIfiqFysbHJQ)

Variantes da deficiência

A doença com cerca de 300 variantes relatadas, cinco classes de desidrogenase glicose-6-fosfatase (G6PD) incluem baixo, normal ou aumento dos níveis da enzima.

* Grave (I) - Crônica nonspherocytic anemia hemolítica;
* Grave (II) - Menos de 10 por cento do normal;
* Moderada (III) - 10 a 60 por cento do normal;
* Leve a nenhum (IV) - 60 a 150 por cento do normal;
* Nenhum (V) - superior a 150 por cento do normal;


http://www.ahealthstudy.com/diseases/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency&rurl=translate.google.com.br&usg=ALkJrhhp-PSVvmnpKnFlLXQ3LV0stelGbA

Valores de Referência

Achei alguns valores de referência mas eles apresentam divergências:

*SUPERIOR A 2,1 U/G HB
(http://www.labhpardini.com.br/scripts/mgwms32.dll?MGWLPN=HPHOSTBS&App=HELPE&EXAME=S%7C%7CG6PD)
(http://www.laboratorionobel.com.br/exame/327/glicose-6-fosfato-dehidrogenase-g6pd-triagem-neonatal.html)

* NORMAL: SUPERIOR A 2,5 U/G HB;
AFETADO: Valores abaixo da normalidade;

(http://www.genetika.com.br/manuais/G6P.pdf)

sexta-feira, 21 de maio de 2010

Respondendo a perguntas 01...



O gráfico retrata o tempo médio de vida das hemáceas e valores de referência para exames clínicos - mas está complicado achar valores de referências - logo publicarei as referências presentes nos exames realizado pelo meu filho.




Caso Você tenha referências de exames encaminhe para o e-mail de contato para possível comparação. PARTICIPEM!!!!!!!

terça-feira, 18 de maio de 2010

Alguns conceitos técnicos ...


A glicose-6-fosfato formada no início da glicólise pode ser desviada para a via das pentoses ou shunt da hexose-monofosfato (10% da glicose). Nesta via, a glicose-6-P sofre ação da G6Pdesidrogenase, formando a 6-fosfo-gluconato. Com isso há restauração do NADPH.
O NADPH tem por função:
•É coenzima da glutation-redutase , que assegura regeneração do glutation reduzido GSH . O GSH ( reduzido) é usado pela glutation peroxidase na eliminação do peróxido de hidrogênio ( oxidante potente) na hemácia evidanto a oxidação da membrana plasmática da hemácia, das globinas e proteínas estruturais ( que causaria grave instabilidade para a célula).
•É coenzima da metaemoglobina redutase acessória, que serve para manter o heme com ferro na forma reduzida Fe++. Na def. da G6PD, a metemoglobina (não reduzida), persiste e precipita formando os corpúsculos de Heinz ( lembre-se que estes predispõem a hemólise, pois é facilmente fagocitável).

Manifestações clínicas

Crise hemolítica aguda quando exposto a agentes oxidantes, como drogas, surgindo 24 a 48 hrs após ingerir. Queda rápida do hematócrito, com elevação da bilirrubina indireta e queda da haptoglobina e elevação da hemoglobinemia.
Mal estar precordial, calafrios, cefaléia, náuseas e vômitos, confusão mental, dor lombar, hematúria, alteração da dinâmica cardiorrespiratória.
Algumas pessoas possuem hemólise crônica mesmo na ausência de agentes oxidantes, mas costumam ser fulminantes após a exposição a drogas.