A deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) ou favismo é um erro inato do metabolismo que interfere nos processos de manutenção da estabilidade das células vermelhas do sangue, pois a enzima é responsável por impedir sua destruição precoce (Miura & Procianoy, 1997). Sendo o defeito enzimático mais comum, afeta cerca de 400 milhões de pessoas em todo o mundo e ocorre em 1 para cada 50 crianças nascidas vivas no Brasil (CNT, 2001).
Os sintomas podem apresentar-se após as 24 horas de vida. O quadro clínico é composto por hiperbilirrubinemia indireta e anemia hemolítica. As crises são causadas por infecções, medicamentos e alimentos, como fava (Vaz,1991). As manifestações clínicas não são comuns no sexo feminino, pois a doença é de herança recessiva ligada ao cromossomo X, onde as mulheres são portadoras assintomáticas de um gene alterado e os homens são homozigotos afetados. O gene está localizado em Xq28, com 18 kb e 13 exons, com um RNAm de 2.269 nucleótidos e uma proteína de 515 aminoácidos, com massa molecular de 61 KDa. Há mais de 400 mutações genéticas que originam a doença. A variabilidade do quadro clínico é explicada pela heterogeneidade genética, podendo ocorrer, inclusive, casos assintomáticos (Luzzatto & Mehta, 1989; OMIM, 2001).
O diagnóstico pode ser realizado através da medida da atividade da enzima G6PD. O tratamento é baseado na prevenção das crises de hemólise e hiperbilirrubinemia e na correção da icterícia e da anemia (Sackey, 1999).
Há mais de 60 mutações que determinam alguns subtipos da doença (Mange & Mange, 1999). A variante A- ocorre mais em negros, apresenta o intervalo entre a exposição ao agente hemolítico e o desencadeamento da crise variando entre 24 e 36 horas. Raramente a hemoglobina é menor do que 6 g/dl. A hemólise é autolimitada, mesmo com a continuidade da exposição ao agente desencadeante da crise hemolítica. A variante Mediterrâneo ou B- ocorre em caucasianos. O intervalo entre o agente e a crise é de 3-24 horas. A hemoglobina freqüentemente é menor que 6 g/dl e a crise pode ser fatal (Murahovschi, 1998).
FONTE: Deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase como causa de icterícia neonatal: relato de uma família brasileira
*Erlane Marques Ribeiro
Professora da Faculdade de Medicina de Juazeiro do Norte. Médica geneticista do Hospital Geral César Cals e Hospital Infantil Albert Sabin. Mestre pelo Instituto da Criança da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.
*Elisabete Terezinha Santos
Especialista em Onco-Hematologia. Médica do Hospital Geral César Cals.
*Maria do Carmo de Carvalho Jucá
Especialista em Neonatologia pela Sociedade Brasileira de Pediatria. Médica do Hospital Geral César Cals.
quais infecções que podem desencadear as crises?
ResponderExcluirQualquer infecção, desde as mais simples, quanto pior a infecção mais impactante será para a criança, aumentando a frequencia de hemólises.
ResponderExcluiruma simples gripe ou mesmo uma virose, o que fazer para isso não acontecer,já que isso aumenta a frequência de hemólise? eu pensei que era apenas não tomar determinados remédios....
ResponderExcluirTomar os cuidados básicos, mas lembre-se de que uma gripe leve não acarretará uma alta frequencia de hemólises.
ResponderExcluirmeu filho tem 3 meses e a taxa de g6pd deu 26,00 mU/ 10 eritrócitos. gostaria de saber se é muito grave, e se ele corre algum risco?
ResponderExcluirDesde já agradeço: Vanessa
Você deve verificar a quantidade dispostas nos valores de refências presentes no resultado do exame. Vocês devem comparar os valores do resultado e a referência e caso esteja muito longe você deverá consultar um médico.
ResponderExcluirola! meu filho apresentou alteração nesta enzima. hj passei com ele numa pediatra que não soube me explicar o que é, etc... acho que a falta de informação é grande a´té mesmo por parte dos medicos.
ResponderExcluirBom dia.. Meu filho está com 4 meses, e iremos começar a alternar a amamentação com leite ninho/Nan. no caso do NAN, ele contem vitaminas diversas, como a K. há algum risco a inserção deste leite?
ResponderExcluirNesta fase tivemos o mesmo problema e consultamos diversos médicos sobre o assunto, todos inclusive o médico atual do meu filho que responde pela pediatria do Hospital Alvorada aqui em São Paulo, afirmaram não haver problemas pois a quantidade é pequena considerando a proporção total.
ResponderExcluirE completo por experiência própria não há problemas meu filho já tem essa dieta a 6 meses mas é associado a uma alimentação balanceada contendo vegetais (sopa) e frutas como sobremesa.
Pois é Vania temos os mesmos problemas em relação aos médicos, eles tem alguma noção a respeito desse problema porém dificilmente tem pacientes com esse tipo de deficiência e cabe a nós pais/mães esclarecermos sobre a lista de remédios que não podem tomar, e estar sempre com ela pois eles pedem para dar uma olhada para verificar se eles podem prescrever determinado medicamento....
ResponderExcluirMeu filho tem 3 anos e tem g6pd ele pode ir ao dentista?
ResponderExcluirPode quase tudo como diz o nosso pediatra, apenas tome cuidado com a medicação.
ResponderExcluirboa tarde,,voces conhecem a possibilidade..de dar positivo o g6pd,,no teste do pezinho e negativo...numa confirmaçao???a hematologista pediatrica do meu filho cogitou essa possibilidade...vpces...ja ouviram falar disso??
ResponderExcluirCom meu filho também foi cogitado, contudo como o pediatra dele afirma a chance disso ocorrer é mínima.Lamento em dizer isso mas devemos aceitar e aprender a conviver, no começo é difícil e sei disso porque minha esposa não superou até hoje. FORÇA A TODOS!!!!!!!!!!!!!!!
ResponderExcluirBoa tarde, gostaria de saber o seguinte, tenho uma lista com nomes de drogas que podem desencadear crises de hemólise, algumas substâncias contém vitamina C, quero saber o seguinte, ele poderá comer frutas à vontade?, porque a maioria das frutas tem essa vitamina.
ResponderExcluirOI meu nome é Cristina e meu filho de 3 meses tem g6pd. Ainda não encontrei nenhum pediatra q me explique o que preciso saber.
ResponderExcluiro que é frequencia de hemolise? como vou saber q ele está tendo crise? por favor me responda.
ola meu nome é rafael, a minha filha foi diagnosticada com g6pd, gostaria de saber se apesar dos cuidados, sobre medicação e alimentação, se ela vai se desenvolver como uma criança normal. ok
ResponderExcluirobrigado
olha minha filha tem g6pd eu queria saber se tem que fazer acompanhamento medico ela nasce de 7 mes ela nao fazer nenhum tratamento esta certo so nao toma medicao so o que o medico escreve me responda no meu email por favor
ResponderExcluirmeu filho tem deficiencia g6pd,estou com muito medo.que ele tenha DORES. nao vou aguentar ver isso,to desesperada.nao sei o que pensar...
ResponderExcluirDescuple Edna não tive acesso ao seu e-mai, toda criança deve fazer acompanhamento médico durante sua infância, mas é importante saber que ele pode conviver com isso de forma normal basta evitar aquelaes medicamentos citados.
ResponderExcluirPor favor, tb estou com esse problema com minha bb, ela tem 1 mês e doi diagnosticado essa deficiencia em seu teste do pezinho... estou atordoada... quais são as implicações disso? ela via ser uma criança normal? quais as suas limitações? quais os remedios que ela poderá tomar? por favor me ajude, estou muito angustiada.
ResponderExcluirPROFESSOR RODRIGO COMO É O DIA A DIA DE SEU FILHO(A)?
ResponderExcluirola meu nome e geyzy,tenho um filho de 10 meses com g6pd,e gostaria de saber que cuidados devo ter com ele,que alimentos ele não pode comer,que remedios ele não pode tomar,pois so agora foi descoberto e o médico não soube me dar muitas explicações pois estou perdida,por favor me responda no meu email.muito obrigada.
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